天水泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估,阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤),无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者,需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点,追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组,需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳,希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个,如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个,如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个,如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个,如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个,如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异,以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB,本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异;液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活,可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血,使用专用游离DNA管,无需空腹,在天水指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块,常温邮寄即可。全程冷链运输,白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周,在线查询或纸质版寄送,无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel,在检出的突变区域准确性高(>99%),尤其对SNV和INDEL。但需注意:液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响,晚期患者ctDNA释放多,检出率高;早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药,避免无效治疗和副作用;如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关),MSS+MMR完整+HRR阴性,提示免疫/靶向获益有限,应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药,并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断,必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询:临床医生评估适应症,推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单:在天水合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样:组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管),无需空腹
- 送检:样本冷链运输至检测实验室,白细胞同步分离
- 实验:NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,对照胚系变异
- 报告:生成临床解读报告,包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读:临床医生或遗传咨询师解读结果,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗?和传统测序有什么不同?
- 是的,本检测核心方法为高通量测序(NGS),能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因,而NGS可以同时检测全部188个基因,覆盖更广,信息更全,尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个,致病0个’,这代表什么?
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异,来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异,但判定为‘0个致病/可能致病’,说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS,不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限,通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌,建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性,后续治疗是不是只能盲试化疗了?
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,免疫和PARP抑制剂获益有限,但化疗仍是标准方案之一。同时,本检测覆盖188个基因,阴性结果可避免无效靶向药,节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估,也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 送检后能加急出报告吗?
- 常规报告周期为2-3周,如您有紧急治疗决策需求,可申请加急服务(需额外费用),最快可在10个工作日内出具初步结果。具体加急时间和费用请咨询客服,我们会优先安排您的样本检测流程。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版,不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考,用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点,不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药,建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查,仅限已确诊患者
用户评价 (10条,均分5.0)
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
母亲卵巢癌,用了组织样本检测。整个流程高效透明,在公众号上能实时看到进度。报告准时送达,核心结论一目了然。最关键的是,根据报告推荐的靶向药,母亲用药后肿瘤标志物明显下降,效果看得见,这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息!得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择,我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利,持续好转!
化疗前做的这个检测,想看看有没有更精准的方案。隐私方面我问得比较多,他们解释说连送检单上的名字都用代号代替,实验室人员看不到我的真实信息。感觉像特工接头似的,但这种“隔离”让我觉得挺安全。报告解读医生也很专业。
机构回复
您的比喻很形象!我们确实采用了“盲法”流程,实验室环节只接触编号,不接触个人信息,从技术上杜绝泄露可能。很高兴这套机制能让您感到安全。祝您治疗有效!
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!
检测速度确实快,7个工作日准时达。报告电子版先到,纸质版包装精美后寄来。对我个人而言,最有用的是那个“遗传风险提示”部分,虽然我本次是肿瘤体细胞检测,但报告提醒了我一个可能的胚系突变风险,建议我进一步做遗传咨询,考虑很周到。
机构回复
感谢您的反馈!我们始终从患者全周期健康管理角度出发。当体细胞检测数据提示可能存在胚系风险时,我们会给出谨慎的提示,旨在帮助您更全面地关注自身与家族健康。您后续有任何疑问,我们随时提供咨询。
对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!
流程规范,隐私保护措施听起来很完善,签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高,而且好像不能医保报销,全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来,让更多人受益。
机构回复
衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受,目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时,我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。
我是淋巴瘤患者,做检测前特别犹豫,怕基因信息以后影响保险啥的。客服反复跟我保证,所有数据仅用于本次检测分析,不会共享给任何第三方,连报告都只发到本人指定邮箱。拿到报告后确实没接到任何骚扰电话,这块保密工作挺到位。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺检测数据完全由您主导,未经授权绝不对外提供。所有流程均符合法律法规和伦理要求,请您放心。
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
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